DNA检测出PUS遗传基因突变，现双腿肌肉萎缩无力行走，手发抖无力，时常抽筋，求治疗方法，

中医对症治疗可以治愈。

遗传性癫痫怎么治？

“遗传性癫痫常被认为是遗传因素引起的癫痫，如何治疗是无法回答的。 少数例子，如失神癫痫，目前被认为是遗传相关的癫痫。 失神癫痫的治疗首选药物治疗，首选药物为乙琥胺、丙戊酸、拉莫三嗪。 还有其他遗传性癫痫，如维生素B6或吡哆醇依赖性癫痫。 第一种治疗方法是使用维生素B6，每天20毫克-30毫克/公斤，长期大剂量使用。 还有钠通道病引起的基因突变引起的癫痫。 应根据导致功能异常的特异性突变的性质选择药物。 比如Dravet综合征就是钠通道基因突变引起的癫痫。 奥卡西平、卡马西平和苯妥英不能选择治疗，但应选择具有其他类型作用机制的药物，如左乙拉西坦和丙戊酸进行治疗。 还有葡萄糖转运蛋白1缺乏综合征引起的癫痫，治疗是生酮饮食。 总之，遗传性癫痫要根据具体的遗传因素来治疗，但并不是所有的遗传性癫痫都可以治疗，有些不治疗是无法治愈的。 ”

基因突变与发热惊厥的关系

肯定绝大多数热性惊厥是良性自限性疾病，其中癫痫的比例不到5%，但有高危因素者可能更高。 孩子的家庭成员最关心的是抽搐是否会影响他们的智力、行为、学习能力和学业进步。