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脊肌萎缩症SMN1基因筛查多重连接探针扩增技术(MLPA)

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内分泌系统遗传病基因测序二代测序(NGS)

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染色体微阵列分析 (750,流产物) 基因芯片(CMA)

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软骨发育不全FGFR3基因热点测序一代测序(Sanger)

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