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携带者筛查-基础版家系2人

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遗传性佝偻病相关基因测序二代测序(NGS)

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特定基因缺失突变验证荧光定量PCR(QPCR)

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染色体微阵列分析(STR, 连锁分析)

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结直肠癌精准安全用药基因检测

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ANA谱17项（双链DNA抗体）

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Bartter综合征相关基因检测二代测序(NGS)

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β-地贫HBB基因全长测序长片段PCR+Sanger

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线粒体DNA缺失突变MLPA检测多重连接探针扩增技术(MLPA)

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遗传性佝偻病相关基因测序套餐二代测序（NGS）

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